Amniocenteza
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură medicală, minim-invazivă utilizată pentru diagnosticarea prenatală a anomaliilor cromozomiale (sindromul Down) și al infecțiilor fetale.
În cadrul procedurii se introduce un ac subțire prin peretele abdominal și peretele uterului în sacul amniotic ce înconjoară fătul pentru a se recolta o cantitate mică de lichid amniotic.
Amniocenteza se recomandă viitoarelor mămici cu vârsta de peste 35 de ani, sau la indicația medicului obstetrician.
Este amniocenteza o investigație obligatorie în timpul sarcinii?
Amniocenteza se efectuează dacă fătul prezintă un risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale și pentru evaluarea maturității plămânilor bebelușului când este vorba de o naștere prematură din motive medicale.
Amniocenteza se recomandă și pentru diagnosticarea unei infecții intrauterine sau pentru a verifica starea de sănătate a bebelușului dacă există o incompatibilitate de sânge, cum este incompatibilitatea Rh.
Ce malformații se pot depista prin intermediul amniocentezei?
Se pot depista anomalii cromozomiale precum sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner și Klinefelter), precum și boli genetice inclusiv fibroza cistică, siclemia și boala Tay-Sachs.
Se mai pot depista defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia, care se diagnostichează prin măsurarea unei substanțe prezente în lichidul amniotic numita alfa-fetoproteina (AFP).
Ce pași trebuie să parcurg după un rezultat nefavorabil al amniocentezei?
Dacă rezultatul amniocentezei nu este unul favorabil, ți se va recomanda o consultație la un specialist genetician pentru a te informa despre opțiunile pe care le ai.
De asemenea, ți se vor explica implicațiile pe care le au anomaliile depistate asupra sarcinii și a bebelușului tău.